Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος;
Κάθε άνθρωπος «μεταφέρει» 6-8 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα στο DNA του. Γι’ αυτό, πριν από τη σύλληψη είναι πολύ σημαντικό να εφαρμόζεται ο σωστός προγεννητικός έλεγχος. Στην Ελλάδα σήμερα, οι μελλοντικοί γονείς ελέγχονται για τις ασθένειες Μεσογειακή αναιμία και Κυστική Ίνωση, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους, αλλά και για τη Θρομβοφιλία λόγω των επιπλοκών κύησης που προκαλεί. Σκοπός του προγεννητικού ελέγχου είναι η πρόληψη της γέννησης παιδιών με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις, αλλά και η αποφυγή επιπλοκών κύησης.
Τι είναι η Θρομβοφιλία;
Θρομβοφιλία ονομάζεται η αυξημένη τάση του αίματος για πήξη, εξαιτίας ανωμαλιών στο μηχανισμό της πηκτικότητας, που οδηγεί στην εμφάνιση θρομβωτικών φαινομένων. Αυξάνει λοιπόν σημαντικά τον κίνδυνο εγκεφαλικού ή καρδιακού επεισοδίου, πνευμονικής εμβολής, φλεβικής θρόμβωσης, γυναικείας υπογονιμότητας, καθώς και επιπλοκών της κύησης (καθ' έξιν αποβολές, αποκόλληση πλακούντα, διάχυτης ενδαγγειακής πήξης, ενδομήτριου θανάτου, καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου, πρόωρης γέννησης, ελλιποβαρών νεογνών και προεκλαμψίας). Σύμφωνα με τις στατιστικές, περίπου το 10-20% του γενικού πληθυσμού θεωρείται ότι πάσχει από θρομβοφιλία χωρίς να το γνωρίζει, ενώ κάθε χρόνο περίπου 350.000 με 600.000 άνθρωποι εμφανίζουν κάποιον θρόμβο και τουλάχιστον 100.000 από αυτούς πεθαίνουν.
Η θρομβοφιλία μπορεί να οφείλεται είτε σε κληρονομικά, είτε σε επίκτητα αίτια, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, ο καρκίνος, η παχυσαρκία, η παρατεταμένη παραμονή του ασθενή στο κρεβάτι, οι ηπατοπάθειες, η εγκυμοσύνη, η λήψη αντισυλληπτικών, το έμφραγμα του μυοκαρδίου, το κάπνισμα, οι τραυματισμοί από μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις, το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, ακόμη και η ακινησία των επιβατών πολύωρων υπερπόντιων πτήσεων. Η ταυτόχρονη παρουσία γενετικών και άλλων παραγόντων αυξάνουν τον κίνδυνο θρομβώσεων. Η θρομβοφιλία είναι μια δυνητικά επικίνδυνη κατάσταση για τον οργανισμό του ανθρώπου, η οποία όμως μπορεί να διαγνωστεί με τις κατάλληλες εργαστηριακές εξετάσεις, αλλά και να αντιμετωπιστεί από τους ειδικούς γιατρούς.
Η ΕΛΕΥΘΩ ΟΕ παρακολουθώντας συνεχώς τις εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής και αναζητώντας τη μεγαλύτερη ευαισθησία και ακρίβεια στη διεξαγωγή εξετάσεων, παρέχει εξετάσεις μοριακής γενετικής για τον προγεννητικό έλεγχο. Οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται με την εφαρμογή διεθνώς πιστοποιημένων διαγνωστικών μεθόδων (CE IVD).
Προγεννητικός έλεγχος
- Γενετικός έλεγχος Μεσογειακής αναιμίας
- Γενετικός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης CFTR
- Γενετικός έλεγχος Θρομβοφιλίας
