Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος;
Κάθε άνθρωπος «μεταφέρει» 6-8 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα στο DNA του. Γι’ αυτό, πριν από τη σύλληψη είναι πολύ σημαντικό να εφαρμόζεται ο σωστός προγεννητικός έλεγχος. Στην Ελλάδα σήμερα, οι μελλοντικοί γονείς ελέγχονται για τις ασθένειες Μεσογειακή αναιμία και Κυστική Ίνωση, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους, αλλά και για τη Θρομβοφιλία λόγω των επιπλοκών κύησης που προκαλεί. Σκοπός του προγεννητικού ελέγχου είναι η πρόληψη της γέννησης παιδιών με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις, αλλά και η αποφυγή επιπλοκών κύησης.
Τι είναι η Μεσογειακή αναιμία;
Η Μεσογειακή αναιμία είναι μια σοβαρή αιματολογική διαταραχή, με κύριο χαρακτηριστικό τη μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, της πρωτεΐνης δηλαδή που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τα διάφορα όργανα του σώματος. Όπως υποδηλώνει η ονομασία της, η Μεσογειακή αναιμία απαντάται συχνότερα στους λαούς της Μεσογείου, όπως στους Ιταλούς και τους Έλληνες. Στη χώρα μας, αποτελεί την πρώτη σε συχνότητα κληρονομική νόσος, καθώς σήμερα 3.000 Έλληνες πάσχουν από αυτή, ενώ το ποσοστό των φορέων στον ελληνικό πληθυσμό κυμαίνεται από 5 μέχρι 20%. Δυστυχώς, η μεγαλύτερη πλειοψηφία των φορέων δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς. Η Μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία περνά από τους γονείς στα παιδιά μέσω του DNA. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, υπάρχει πιθανότητα 25% σε κάθε κύηση να αποκτήσουν παιδί που θα είναι ασθενής. Η πιθανότητα αυτή ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη ξεχωριστά, ακόμα και αν το ζευγάρι έχει αποκτήσει και άλλο παιδί με Μεσογειακή αναιμία. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει πλήρης ίαση από την μεσογειακή αναιμία, ενώ χωρίς θεραπεία αποβαίνει θανατηφόρα, οι ιατρικοί φορείς στηρίζονται σε προγράμματα προγεννητικού ελέγχου.
Η ΕΛΕΥΘΩ ΟΕ παρακολουθώντας συνεχώς τις εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής και αναζητώντας τη μεγαλύτερη ευαισθησία και ακρίβεια στη διεξαγωγή εξετάσεων, παρέχει εξετάσεις μοριακής γενετικής για τον προγεννητικό έλεγχο. Οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται με την εφαρμογή διεθνώς πιστοποιημένων διαγνωστικών μεθόδων (CE IVD).
Προγεννητικός έλεγχος
- Γενετικός έλεγχος Μεσογειακής αναιμίας
- Γενετικός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης CFTR
- Γενετικός έλεγχος Θρομβοφιλίας
