Κυστική Ίνωση

Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος;


Κάθε άνθρωπος «μεταφέρει» 6-8 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα στο DNA του. Γι’ αυτό, πριν από τη σύλληψη είναι πολύ σημαντικό να εφαρμόζεται ο σωστός προγεννητικός έλεγχος. Στην Ελλάδα σήμερα, οι μελλοντικοί γονείς ελέγχονται για τις ασθένειες Μεσογειακή αναιμία και Κυστική Ίνωση, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους, αλλά και για τη Θρομβοφιλία λόγω των επιπλοκών κύησης που προκαλεί. Σκοπός του προγεννητικού ελέγχου είναι η πρόληψη της γέννησης παιδιών με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις, αλλά και η αποφυγή επιπλοκών κύησης.

Τι είναι η Κυστική Ίνωση;


Η Κυστική Ίνωση (Cystic Fibrosis,CF) είναι το κοινότερο γενετικό νόσημα στη λευκή φυλή, με σοβαρές συνέπειες για την υγεία και τη ζωή του πάσχοντος παιδιού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας, η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα τη βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο. Η νόσος προκαλείται από βλάβες στο γονίδιο CFTR και είναι κληρονομική, δηλαδή μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά τους. Οι φορείς στην Ελλάδα υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000, δηλαδή περίπου 1 στους 25 Έλληνες, ενώ κάθε χρόνο γεννιούνται στην Ελλάδα περίπου 50 πάσχοντα παιδιά. Οι φορείς είναι απόλυτα υγιείς, χωρίς κανένα σύμπτωμα, επομένως ο μόνος τρόπος για να τους αναγνωρίσουμε είναι με τον μοριακό γενετικό έλεγχο. Σε πολλές πλέον χώρες, συνιστάται ο μοριακός γενετικός έλεγχος της Κυστικής Ίνωσης σε όλα τα ζευγάρια πριν την εγκυμοσύνη ή πολύ νωρίς στην κύηση. Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 25%.

 

Η ΕΛΕΥΘΩ ΟΕ παρακολουθώντας συνεχώς τις εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής και αναζητώντας τη μεγαλύτερη ευαισθησία και ακρίβεια στη διεξαγωγή εξετάσεων, παρέχει εξετάσεις μοριακής γενετικής για τον προγεννητικό έλεγχο. Οι μοριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται με την εφαρμογή διεθνώς πιστοποιημένων διαγνωστικών μεθόδων (CE IVD).

 

Προγεννητικός έλεγχος

  • Γενετικός έλεγχος Μεσογειακής αναιμίας
  • Γενετικός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης CFTR
  • Γενετικός έλεγχος Θρομβοφιλίας