«ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ»

Πρόκειται για μία αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, δηλαδή για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς μετάλλαξη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo).

 Είναι η τρίτη πιο συχνή στην Ελλάδα (1-12 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6.000-11.000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως) και αφορά στην έλλειψη μίας πρωτεΐνης, που ονομάζεται SMN (Survival of Motor Neuron), με μεγάλη σημασία στην λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες. Υπάρχουν δύο περιοχές που μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό, τα γονίδια επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 και 2 (SMN1 και SMN2). Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2, οι οποίες όσο πιο λίγες είναι, τόσο πιο ελαφρά συμπτώματα παρουσιάζονται. Υπάρχουν και πιο σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλα σημεία του γενετικού υλικού, όπως στο χρωμόσωμα Χ, που οδηγούν σε σπάνιες μορφές Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας.

Συμπτώματα

Ισχύει γενικά ότι όσο πιο μικρή η ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, τόσο πιο βαριά είναι η εξέλιξη της ασθένειας. Υπάρχουν υποκατηγορίες της ασθένειας, αλλά στους περισσότερους ασθενείς παρουσιάζεται συμμετρική μυϊκή αδυναμία κυρίως στο κέντρο του σώματος, σε ώμους, γοφούς, μηρούς και ανώτερη πλάτη, με τα πόδια να παρουσιάζονται πιο αδύναμα από τα χέρια και να υπάρχει επιρροή σε λαιμό και πρόσωπο. Οι επιπλοκές παρουσιάζονται όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες και οι μύες που συμμετέχουν στην κατάποση, προκαλώντας σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις. Επιπλέον, παρουσιάζονται απώλεια αντανακλαστικών, παρουσία τρόμου και σκολίωση ή και κύφωση και άλλα προβλήματα οστών. Η ταξινόμηση στους παρακάτω τύπους έχει πραγματοποιηθεί βάσει της ηλικίας εκδήλωσης συμπτωμάτων και της ικανότητας κίνησης.Ισχύει γενικά ότι όσο πιο μικρή η ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, τόσο πιο βαριά είναι η εξέλιξη της ασθένειας. Υπάρχουν υποκατηγορίες της ασθένειας, αλλά στους περισσότερους ασθενείς παρουσιάζεται συμμετρική μυϊκή αδυναμία κυρίως στο κέντρο του σώματος, σε ώμους, γοφούς, μηρούς και ανώτερη πλάτη, με τα πόδια να παρουσιάζονται πιο αδύναμα από τα χέρια και να υπάρχει επιρροή σε λαιμό και πρόσωπο. Οι επιπλοκές παρουσιάζονται όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες και οι μύες που συμμετέχουν στην κατάποση, προκαλώντας σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις. Επιπλέον, παρουσιάζονται απώλεια αντανακλαστικών, παρουσία τρόμου και σκολίωση ή και κύφωση και άλλα προβλήματα οστών. Η ταξινόμηση στους παρακάτω τύπους έχει πραγματοποιηθεί βάσει της ηλικίας εκδήλωσης συμπτωμάτων και της ικανότητας κίνησης.

Τύποι

Τύπος 0 – Παρουσιάζονται συμπτώματα από την εμβρυϊκή κιόλας ηλικία,προκαλώντας θάνατο κατά την εγκυμοσύνη ή αμέσως μετά τον τοκετό.

Τύπος Ι (ή Werdnig-Hoffmann) – Τα συμπτώματα παρουσιάζονται κατά τους πρώτους μήνες ζωής του νεογνού, το οποίο χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία που επηρεάζει δυσμενώς την αναπνευστική του λειτουργία, την κίνησή του και την ικανότητα κατάποσης. Υπάρχει γενικευμένη υποτονία και αδύναμο κλάμα. Αποτελεί την πιο συχνή μορφή, 50 -70%.Τύπος Ι (ή Werdnig-Hoffmann) – Τα συμπτώματα παρουσιάζονται κατά τους πρώτους μήνες ζωής του νεογνού, το οποίο χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία που επηρεάζει δυσμενώς την αναπνευστική του λειτουργία, την κίνησή του και την ικανότητα κατάποσης. Υπάρχει γενικευμένη υποτονία και αδύναμο κλάμα. Αποτελεί την πιο συχνή μορφή, 50 -70%.

Τύπος ΙΙ – Παρουσιάζεται σε παιδιά 7 μηνών έως και 18 μηνών. Παρουσιάζεται με μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων σε κάθε παιδί, όμως είναι συνήθης η υποβοηθούμενη στάση ή βάδιση, η αναπνευστική δυσχέρεια, η δυσκολία μάσησης και κατάποσης.Τύπος ΙΙ – Παρουσιάζεται σε παιδιά 7 μηνών έως και 18 μηνών. Παρουσιάζεται με μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων σε κάθε παιδί, όμως είναι συνήθης η υποβοηθούμενη στάση ή βάδιση, η αναπνευστική δυσχέρεια, η δυσκολία μάσησης και κατάποσης.

Τύπος ΙΙΙ (ή Kugelberg – Welander) – Η μυϊκή αδυναμία παρουσιάζεται μετά τους 18 μήνες προοδευτικά έως ίσως και μέχρι την ενηλικίωση. Συνήθως η ικανότητα βάδισης δεν είναι υποβοηθούμενη σε αυτές τις περιπτώσεις, ειδικά στην παιδική ηλικία. Ίσως η χρήση αμαξιδίου κατά την εξέλιξη της νόσου κριθεί απαραίτητη.Τύπος ΙΙΙ (ή Kugelberg – Welander) – Η μυϊκή αδυναμία παρουσιάζεται μετά τους 18 μήνες προοδευτικά έως ίσως και μέχρι την ενηλικίωση. Συνήθως η ικανότητα βάδισης δεν είναι υποβοηθούμενη σε αυτές τις περιπτώσεις, ειδικά στην παιδική ηλικία. Ίσως η χρήση αμαξιδίου κατά την εξέλιξη της νόσου κριθεί απαραίτητη.Τύπος IV – Παρουσιάζεται κατά την ενηλικίωση και υπάρχει πιθανότητα μέτριας μορφής μυϊκής αδυναμίας.

Διάγνωση

Μπορεί να επιτευχθεί με τη λήψη οικογενειακού ιστορικού, με κατάλληλη κλινική εξέταση, όπου διαπιστώνεται και εκτιμάται η μυϊκή ατροφία ή αδυναμία στον κορμό, στα άνω και κάτω άκρα, προβλήματα αναπνοής, καθώς επίσης και κυρίως με γενετική εξέταση, με βιοψία μυός (σπανίως) και με ηλεκτρομυογράφημα (σπανίως). Μπορεί να επιτευχθεί με τη λήψη οικογενειακού ιστορικού, με κατάλληλη κλινική εξέταση, όπου διαπιστώνεται και εκτιμάται η μυϊκή ατροφία ή αδυναμία στον κορμό, στα άνω και κάτω άκρα, προβλήματα αναπνοής, καθώς επίσης και κυρίως με γενετική εξέταση, με βιοψία μυός (σπανίως) και με ηλεκτρομυογράφημα (σπανίως).

Πρόληψη

Μπορεί να επιτευχθεί πρόληψη μέσω προγεννητικού ελέγχου, όταν υπάρχει ανάλογο ιστορικό, με προεμφυτευτική διάγνωση στην αρχή της κύησης, διαλογή σε νεογνά (newborn screening), καθώς και με διαλογή (screening) φορέων σε οικογένειες ασθενών ή και στον γενικό πληθυσμό.Μπορεί να επιτευχθεί πρόληψη μέσω προγεννητικού ελέγχου, όταν υπάρχει ανάλογο ιστορικό, με προεμφυτευτική διάγνωση στην αρχή της κύησης, διαλογή σε νεογνά (newborn screening), καθώς και με διαλογή (screening) φορέων σε οικογένειες ασθενών ή και στον γενικό πληθυσμό.