Αγαπητή φίλη,

Μία συνοπτική ενημέρωση που αφορά την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας για τον προσδιορισμό της πιθανότητας για σύνδρομο DOWN

1. Η μεγάλη πλειονότητα των νεογνών είναι φυσιολογική.
2. Όλες οι γυναίκες, οποιαδήποτε και εάν είναι η ηλικία τους, έχουν μια μικρή πιθανότητα να γεννήσουν ένα μωρό με ένα φυσικό καί / ή διανοητικό μειονέκτημα.
3. Σε μερικές περιπτώσεις η μειονεξία οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο DOWN.
4. Ο μόνος τρόπος για να είναι κανείς βέβαιος για το εάν έχει ή όχι το έμβρυο μια χρωμοσωματική ανωμαλία είναι να κάνει ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ όπως η βιοψία τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση. Όμως αυτά τα τεστ έχουν μια πιθανότητα περίπου 1% να προκαλέσουν αποβολή.

Εξαρτάται από το ζευγάρι να αποφασίσει για το εάν η πιθανότητα που προκύπτει από το διαγνωστικό τεστ είναι αρκετά υψηλή για να υποβληθεί σε ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ. Μία επεμβατική διαγνωστική εξέταση συστήνεται εάν η πιθανότητα για σύνδρομο DOWN είναι 1/300 ή μεγαλύτερη. "

Η πιο πρόσφατη και ακριβής μέθοδος στην εκτίμηση της πιθανότητας να έχει το έμβρυο μια χρωμοσωμική ανωμαλία γίνεται στην 11η -13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και βασίζεται στα παρακάτω:

1. Στην ηλικία της μητέρας (στις εβδ αυτές γίνεται λήψη τροφοβλαστης)
2. Στη ποσότητα του υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου (αυχενική διαφάνεια)
3. Τη παρουσία ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου
4. Τα επίπεδα στο αίμα της μητέρας δυο ορμονών (β-hcg και ΡΑΡΡ-Α )

Μετά το υπερηχογράφημα, με βάση όλους αυτούς τους παράγοντες, η πιθανότητα για σύνδρομο DOWN που προσδιορίστηκε θα συζητηθεί με τον Γιατρό σας και εσάς. Μόνο εσείς μπορείτε τότε να αποφασίσετε για το εάν επιθυμείτε να κάνετε ένα επεμβατικά διαγνωστικό τεστ. Ανεξάρτητα από το εάν ή όχι αποφασίσετε να κάνετε ένα επεμβατικά διαγνωστικό τεστ, συστήνεται να κάνετε ένα αναλυτικό υπερηχογράφημα στην 21η εβδομάδα περίπου για να γίνει έλεγχος και για ανατομικές ανωμαλίες.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΜΕΤΡΗΣΗ ΤΗΣ ΑΥΧΕΝΙΚΗΣ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑΣ

Η υπερηχογραφική μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, δείχνει την παρουσία υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου, κατά την διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, και η ποσότητά του κρίνει την υγεία του εμβρύου.

Η ποσότητα του υγρού που βρίσκεται σε εκείνη την περιοχή διαφέρει από έμβρυο σε έμβρυο, αλλά σε όσα έμβρυα έχουν αυξημένη ποσότητα γίνεται περαιτέρω έλεγχος για την πιθανότητα παρουσίας σύνδρομου Down ή κάποιας άλλης χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Πότε πρέπει να γίνεται το υπερηχογράφημα για την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας πρέπει να γίνεται μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας σε συνδυασμό με το κεφαλουριαίο μήκος του εμβρύου που θα πρέπει να είναι απο 45 χιλ. εως 84 χιλ.. Μαζί με το υπερηχογράφημα αυτό πραγματοποιείται και ο αιματολογικός έλεγχος PAPP-A (εξέταση αίματος για την μέτρηση βιοχημικών δεικτών). Το σύνολο αυτών των εξετάσεων αποτελούν τον προγεννητικό έλεγχο του 1ου τριμήνου της κύησης .

Πώς γίνεται η αυχενική διαφάνεια

Η εξέταση γίνεται με την χρήση υπερηχογράφου από την κοιλία. Η έγκυος έχει την δυνατότητα να παρακολουθεί το έμβρυο από την μεγάλη οθόνη που υπάρχει ειδικά για την ενημέρωση της .

Η θέση του μωρού και ο σωματότυπος της εγκύου παίζουν σημαντικό ρόλο προκειμένου να γίνουν αξιόπιστες μετρήσεις. Η μέτρηση γίνεται αρκετές φορές και καταγράφεται η μέγιστη τιμή για να εξεταστεί. Σε κάποιες περιπτώσεις χρειάζεται να γίνει διακολπικό υπερηχογράφημα. Συνήθως, η διάρκεια της αυχενικής διαφάνειας είναι περίπου 30 λεπτά, εκτός και αν η θέση του εμβρύου είναι τέτοια που δυσκολεύει τον γιατρό, στην περίπτωση αυτή απαιτείται περισσότερος χρόνος.

Μέσω, λοιπόν, της αυχενικής διαφάνειας γίνεται ο προσδιορισμός της ηλικίας της κύησης, η διάγνωση σοβαρών ανωμαλιών του εμβρύου και ο υπολογισμός των πιθανοτήτων για σύνδρομο Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Δεν αποκλείεται, ανάλογα με την εβδομάδα της κύησης και την θέση του εμβρύου, η αυχενική διαφάνεια να δείξει και το φύλο.

Τι δείχνει η αυχενική διαφάνεια :

-Παρουσία ή μη του ρινικού οστού: Στα έμβρυα με σύνδρομο Down το ρινικό οστό απουσιάζει κατά 60-70%.

-Την ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο: Η ανώμαλη ροή σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιοπάθειες και δυσχέρειες στην πορεία της κύησης. Το 80% των εμβρύων με σύνδρομο Down έχουν ανωμαλίες.

- Το κεφαλουριαίο μήκος: Στα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες υπάρχει καθυστέρηση ανάπτυξης (Πάντα σε συνδυασμό με την διάρκεια του κύκλου της εγκύου).

-Την παρουσία μεγακύστης, η οποία αυξάνει την πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες

- Οι διαστάσεις της αυχενικής διαφάνειας: Όσο πιο λεπτή είναι τόσο πιο μικρός είναι ο κίνδυνος για σύνδρομο Down.

- Άλλα ευρήματα, όπως την παρουσία γαστρόσχιση ομφαλοκήλης και τη μονήρη ομφαλική αρτηρία.

Για την εξαγωγή συμπερασμάτων συνυπολογίζουμε την ηλικία της εγκύου και το ιστορικό της.

Από τα επίπεδα δύο ορμονών, της PAPP-A και β-hCG, και το υπερηχογράφημα προκύπτουν οι πιθανότητες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau). Ανάλογα με τα αποτελέσματα, προτείνουμε παραπέρα ή όχι μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση καρυότυπου.

Φυσιολογικές τιμές αυχενικής διαφάνειας

Η τιμή της αυχενικής διαφάνειας μεταβάλλεται με το μήκος του εμβρύου. Ετσι γίνεται αντιστοίχηση της τιμής της με το κεφαλουριαίο μήκος του εμβρύου και με την ηλικία κύησης.
Σε περίπτωση που η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι μικρότερη από 2,5 χιλιοστά, οι πιθανότητες να έχει το έμβρυο σύνδρομο Down είναι μικρότερες. Εάν ο δείκτης, όμως, είναι υψηλότερος των 3,5 χιλιοστών, υπάρχει κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και καρδιακά προβλήματα.

Αυχενική Διαφάνεια